丙酮酸激酶缺乏症诊断与治疗专家共识（2024版）

发布日期：

2024-12-03

制定者：

中华医学会血液学分会红细胞疾病学组

出处：

中华医学杂志,2024,104(45):4118-4124.

摘要：

丙酮酸激酶缺乏症（PKD）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由PKLR基因突变引起，该基因编码红细胞丙酮酸激酶，丙酮酸激酶突变影响红细胞能量产生，进而影响红细胞功能和寿命。PKD的临床特点主要是慢性溶血性贫血，其他特点还包括慢性溶血相关的并发症，如铁过载、骨密度降低和心、肺等脏器并发症等。PKD的治疗需在个体化掌握病情的基础上，给予患者红细胞输注、丙酮酸激酶激活剂以及针对并发症的治疗等。本共识围绕上述PKD的发病机制、临床特点、诊断和治疗等方面展开介绍，旨在临床医师更好地为PKD患者提供诊断、治疗、监测、并发症预防等医疗服务。展开

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